DEFAULT 

Реферат на тему галактоземия у детей

Кир 2 comments

Возможно увеличение печени и селезенки. Принципы диагностики базальной ликвореи Статья в журнале Волгина, А. Благовещенской был предложен биохимический анализ на определении содержания глюкозы в отделяемом из носа. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. Однозначным подтверждением наличия у пациента галактоземии служит генетическое тестирование, которое дает возможность выявить мутантный ген, отвечающий за развитие этой болезни. В этой статье не хватает ссылок на источники информации.

Для того, чтобы снизить риск развития осложнений при галактоземии необходимо ее как можно раньше диагностировать.

Реферат на тему галактоземия у детей 8710

В некоторых медицинских учреждениях обследование на это заболевание скрининг проводится всем новорожденным. Указывать на заболевание могут также частые вздутия животика и обильное отхождение газов, замедленный рост ребенка и отставание в психическом и физическом развитии.

Если существует подозрение на галактоземию, следует обязательно проконсультироваться с педиатром. Лабораторная диагностика галактоземии основана на обнаружении повышенного уровня галактозы в крови и моче. Полезным для постановки диагноза может быть проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочных проб с глюкозой и галактозой.

Однозначным подтверждением наличия у пациента галактоземии служит генетическое тестирование, которое дает возможность выявить мутантный ген, отвечающий за развитие этой болезни. К неспецифическим методам лабораторной диагностики галактоземии относят общий анализ мочи и биохимический анализ крови. Данные методы позволяют оценить, насколько контролируется заболевание, а также степень повреждения внутренних органов.

С этой же целью при галактоземии применяют инструментальные реферат на тему галактоземия у детей диагностики ультразвуковое исследование органов брюшной полости, электроэнцефалография, пункционная биопсия печени, изучение хрусталика с помощью щелевой лампы. Галактоземию дифференцируют с другими нарушениями обмена углеводов гликогенозами и аминокислот, врожденной атрезией желчных протоков, сахарным диабетом I типа.

Успехом в лечении галактоземии является ранняя диагностика заболевания и строгое следование всем рекомендациям лечащего врача. Лечение галактоземии длительное и осуществляется в амбулаторных условиях врачами педиатрами и терапевтами. Основа терапии — безлактозная диета с первых дней жизни ребенка.

Призрак (фильм)

Сегодня для пациентов с галактоземией существуют специальные искусственные питательные смеси, не содержащие молочный сахар низколактозные смеси. По мере роста ребенка рацион питания расширяется постепенно, новые продукты при галактоземии добавляются очень осторожно.

У детей средней возрастной группы от 6 до 11 лет отмечались следующие показатели активности исследуемых ферментов.

Реферат на тему галактоземия у детей, В. Внедрение в медицинскую практику спиральной компьютерной томографии головного мозга и новых методов лабораторной диагностики позволяет. В году Н. Благовещенской был предложен биохимический анализ на определении содержания глюкозы в отделяемом из носа.

Опубликовать статью в журнале Галактоземия у детей краткий обзор литературы и анализ клинического случая. Скачать электронную версию Скачать Часть 2 pdf. Библиографическое описание: Байгоджаева А.

Реферат на тему галактоземия у детей 9213020

Существует 3 типа галактоземии, в зависимости от имеющегося у больного дефекта одного из 3-х основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:. Этот тип галактоземии включает в себя. Для установления диагноза классической формы или клинического варианта галактоземии, рекомендуется [12, 13]: 1 измерение реферат на тему галактоземия у детей галактозофосфата эритроцитов и галактиола в моче; 2 неврологическое обследование и проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга для исключения аномалий белого вещества; 3 офтальмологическое обследование, включая использование щелевой лампы для выявления катаракты; 4 исключение гепатоцеллюлярной патологии, которые могут быть подвержены риску развития цирроза печени на ранней стадии болезни часто определяется гипербилирубинемия, сначала с преобладанием накопления неконъюгированного, затем конъюгированного билирубина.

Москва с проведением биохимического скрининга, ТМС тандемной масс-спектрометрии аминокислот и углеводов. Полученные данные от При проведении подтверждающей диагностики выявлены мутации в гене GALT. Яблонская, П. Новиков, Т.

Реферат на тему галактоземия у детей 5372

Боровик — Москва, —20. Mason H. Coss K. Classical Galactosaemia in Ireland: incidence, complications and outcomes of treatment. J Inherit Metab Dis ; 21— Наследственные болезни. Национальное руководство. Под ред. Бочкова, Е. Гинтера, В. Bosh A. Identification of novel mutations in classical galactosemia.

Hum Mutat ; реферат на тему галактоземия у детей Cheung K. Child Health. Абрамов, М. Этот фермент превращает галактозу в ее спиртовую форму, галактиол. Однако галактиол не переходит на следующий этап полиолового пути с помощью фермента полиол-дегидрогеназы. Таким образом, галактиол не выполняетникаких функций и просто накапливается в тканях организма и выводится с мочой больных галактоземией. Вариант Дюарте — у таких больных может проявляться катаракта помутнение хрусталика глазанезначительная задержка умственного развития, слабовыраженные неврологические проявления.

Считают, что данный тип является предрасполагающим фактором к развитию других хронических заболеваний печени например, хронический гепатит. Выявляется, как правило, случайно, при исследовании крови и мочи. По степени тяжести заболевания выделяют следующие формы заболевания.

Методические указания для выполнения контрольной работы по дисциплинеЭссе про экологию краткоПроизводственная практика социальная работа отчет
Доклад о жителях майяКурсовая работа квалификация преступленияРеферат по географии восточная европа
Реферат реклама в спортеПринципы муниципальной службы рефератМетодическая работа в школе доклад

Легкий тип - болезнь выявляется случайно. Основные проявления — плохая переносимость молока и ранний отказ от груди. Появляется рвота, понос, снижение массы тела. Возможно увеличение печени и селезенки. Тяжелый тип - помимо вышеописанной клиники, здесь: формируется асцит накопление жидкости в брюшной полости ; развивается катаракта помутнение хрусталика глаза ; поражаются почки; возможно заражение крови.

Галактоземия у детей (краткий обзор литературы и анализ клинического случая)

Причины В норме молочный сахар лактозакоторый поступает с пищей в организм больного ребенка, распадается на глюкозу и галактозу, галактоза затем также превращается в глюкозу под действием фермента.

В условиях недостатка этого фермента галактоза и ее продукты обмена накапливаются в крови и тканях организма, оказывая токсическое действие на.

Это происходит из-за мутации гена, отвечающего за фермент, который расщепляет галактозу. При тяжелом течении из-за выраженного нарушения функции печени отмечается повышенная кровоточивость. Предложена шкала клинического скрининга ВГ у новорожденных в баллах — пупочная грыжа — 2. В основу классификации галактоземии [11] положен этиологический принцип.

Поражается центральная нервная система, органы зрения, печень. Такие продукты обмена, как галактион сахарный спиртспособствуют чрезмерному накоплению воды в хрусталике глаза, что приводит к его помутнению и, следовательно, развитию катаракты помутнение хрусталика. LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:.

Врач терапевт поможет при лечении заболевания Записаться к врачу терапевту. Диагностика Общий осмотр: желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек; большой живот из-за накопления жидкости в реферат на тему галактоземия у детей полости.

Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого диглюкуронидатак и непрямого свободного билирубина.

При проведении подтверждающей диагностики выявлены мутации в гене GALT. Это объясняется инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда. Благовещенской был предложен биохимический анализ на определении содержания глюкозы в отделяемом из носа. Похожие статьи Концентрация иммуноглобулинов и коагуляционная активность

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени гипопротеинемиягипоальбуминемияположительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков. Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

В настоящее время проводится массовое обследование новорождённых на галактоземию. Определяется уровень тотальной общей галактозы в пятнах высушенной крови флуоресцентным методом.

Реферат на тему галактоземия у детей 4878026